依托高通量测序（Next-Generation Sequencing，NGS）与微阵列检测技术，中心构建了面向肿瘤精准诊疗和遗传疾病检测的分子检测技术体系。通过整合全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向基因检测及染色体微阵列检测（CMA）等技术平台，可实现对肿瘤相关基因突变、拷贝数变异及结构变异的系统检测，为肿瘤精准分型、靶向治疗选择及预后评估提供重要分子依据。
该技术体系广泛应用于肿瘤、罕见病及遗传性疾病的分子诊断与风险评估，检测服务涵盖遗传性疾病检测（WES）、罕见病检测（WES或结合WGS）、罕见肿瘤检测（双样本WES）、全基因组测序（WGS）、染色体微阵列检测（CMA，CytoScan）、肿瘤拷贝数芯片（OncoScan）及实体瘤靶向基因检测等。结合临床表型信息及生物信息学分析，可对复杂分子变异进行系统解读，为疑难复杂疾病诊断及个体化治疗决策提供重要技术支撑。
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