​焦磷酸测序平台简介

在现代医学发展进程中，精准医疗已成为提升诊疗水平的重要方向。作为医院检验科，我们深知一份准确、及时的检验报告对于临床诊断和个性化治疗的重要性。为了更好地服务广大患者，检验科现引进并开展焦磷酸测序技术，为临床提供更为精准、高效的分子诊断服务。

焦磷酸测序是一种新型的酶联级联测序技术，被誉为DNA甲基化定量分析的“金标准”。它通过实时监测DNA合成过程中释放的焦磷酸，并将其转化为光信号，从而实现对DNA序列的精确读取与定量分析。焦磷酸测序技术具有以下显著优势：

高精度定量分析：可准确定量检测基因突变频率与DNA甲基化水平，灵敏度低至3%-5%，为肿瘤的早期诊断、疗效监测及预后评估提供关键依据。

快速高效：无需凝胶电泳或复杂的文库制备流程，直接对DNA单链进行测序，当天即可完成检测，大幅缩短检测周期，帮助患者更快获取诊断结果。

示例：PAI-14G/5G突变检测

在临床应用方面，我科已在焦磷酸测序平台开展药物基因组学检测与遗传易感基因检测项目：

药物基因组学检测：分析个体基因差异对药物代谢和疗效的影响，助力实现“量体裁衣”式的个体化用药，提升治疗效果并减少不良反应，例如氯吡格雷、阿司匹林、他汀类调脂药物、华法林等药物的基因组检测。以他汀类药物ApoE及SLCO1B1多态性检测为例：

遗传易感基因检测：对已知致病基因的单核苷酸多态性（SNP）及插入/缺失突变进行快速、准确的检测，辅助遗传病的诊断与遗传咨询，例如叶酸代谢、酒精代谢、遗传性易栓症等遗传易感基因检测。以易栓症静脉血栓因子（PAI-1）为例：